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동향

NGS (Next Generation Sequencing) 기반 유전자검사의 이해(입문용, 심화용)


NGS (Next Generation Sequencing) 기반 유전자검사의 이해(입문용, 심화용) 

 

 

목차

 

1. NGS의 개요 05 

2. NGS 장비의 종류 06 

3. NGS 전처리 과정 09 

4. NGS 분석 알고리즘 13 

5. NGS 결과 해석 및 보고 18 

6. NGS 검사의 질 관리quality control, QC 19 

7. NGS 검사의 임상적 응용 20 

8. 향후 전망 31 

용어해설 32

 

1. NGS의 개요 

 

기존의 직접염기서열분석법(direct sequencing)은 분석하고자 하는 부위를 PCR 증폭해야 하기 때문에 여 러 타겟을 분석할 경우 많은 시간과 노력 및 비용이 소요되어 효율성이 낮은 문제점이 있었다. 이러한 단 점을 극복하고자 차세대 염기서열분석(next generation sequencing; NGS) 법이 개발되었으며 이것은 DNA 가닥을 각각 하나씩 분석하는 방식으로 기존의 직접 염기서열분석법에 비해 매우 빠르고 저렴하게 염 기서열이 가능하다는 장점을 가지고 있다. NGS는 DNA를 일정한 조각(fragment)으로 분절화시키고 장 비가 인식할 수 있는 특정 염기서열을 가진 올리고뉴클레오티드(oligonucleotide)를 붙여주는 라이브러리 (library) 제작, 각 라이브러리 DNA 가닥의 염기서열을 장비에서 읽는 단계, 그리고 장비에서 생성된 데이 터를 가공하여 알고리즘으로 분석하는 단계로 구성된다.

 

캡처.PNG


...................(계속)

 

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