정밀의학 최신 동향

저자
신재국 교수
소속
인제대학교 의과대학
발간일
2016-01-26
조회수
8212
첨부파일
정밀의학 최신동향.pdf (811.897 KB)

 

1. 개요

 

가. 정의

 

유전체 및 단백질체 분석 등 과학 기술의 발전에 따라 기존의 보건의료 시스템과 의약품의 단점을 보완할 수 있는 환자 개개인에 최적화된 진단 및 치료를 제공하는 정밀의학의 시대가 도래했다. 특히 유전체 분석의 시간과 비용이 절감되면서 유전체 분석의 대중화가 이뤄지고 최근 생물분자의학의 진보로 질병과 관련된 개인의 특이 분자 정보가 급증하면서, 정밀의학은 점점 보편화되어 벌써 임상에서 정밀의학을 적용한 치료 사례들을 볼 수 있게 되었다.

 

정밀의학(Precision medicine)이란 환자마다 다른 유전적, 환경적 요인과 질병 경력, 생활 습관 등을 사전에 인지해 적정한 환자에게 적정한 약을 적정한 용량으로 적정한 시간에 사용하여 환자별로 최적화된 치료법을 제공하는 의료 방향을 말하며, 소위 기존의 맞춤의학 개념을 한 단계 업그레이드한 것으로 기존의 임상병리학에 분자 프로파일링 기술을 도입함으로써 진단부터 치료에 이르기까지의 전 단계를 유전·환경·생물학적 특성 등을 환자 개인의 조건에 맞게 정밀하게 진단, 치료하는 포괄적 개념이다.

 

최근 몇 년 사이 미국의 오바마 대통령이 정밀의학 이니셔티브(Precision medicine initiative)를 추진하면서 맞춤의학 대신 정밀의학이란 단어가 많이 쓰이고 있는데, 사실 맞춤의학과 정밀의학은 내용 면에서 공통점이 많은, 본질적으로 비슷한 의미를 갖고 있지만 맞춤의학이 특정한 한 개인을 위해 개발된 예방 및 치료법이란 오해의 소지가 있어, 정밀의학(Precision medicine)이란 용어를 쓰도록 권장되고 있다. 개인적으로는 맞춤의학을 구현하기 위해 좀 더 좁은 범위에서 목적을 분명히 하는 의미로 정밀의학(Precision medicine)이란 상징적인 단어를 쓰고, 최종적으로는 맞춤의학의 구현을 지향하기 때문에 ‘정밀맞춤의학’이라는 표현이 더 적당하지 않을까 생각한다.

 

유전체 정보를 기반으로 한 맞춤의학 혹은 정밀의학을 논하면서 빠질 수 없는 약물유전체학(Pharmacogenomics)은 정밀의학의 일부로서, 약물의 기전과 유전체의 기능 간 차이 등 유전체로 인해 일어나는 특정 약물에 대한 환자의 반응의 다양성을 연구하고 그 다양성을 초래하는 유전적, 비유전적 바이오마커를 발굴하고 이를 이용하여 얻은 유전적 정보를 바탕으로 환자 개개인에게 최적화된 맞춤약물치료를 효과적이면서도 안전하게 제공할 수 있게 하는 정밀의학의 기반이 되는 학문이다.

 

나. 배경 및 필요성

 

과학 기술의 발달로 개인의 유전체 기반 맞춤의료가 질병에 대한 보다 정확한 진단을 가능하게 하고, 특정 치료 및 치료제에 적합하거나 적합하지 않은 환자의 선별을 통해 맞춤형 치료를 가능하게 하며, 질병의 조기 발견, 나아가 예방까지 가능하게 하는 의료로서의 가치 외에도 정밀의학의 중요성이 점점 부각되는 것은 정밀의학에 대한 사회·경제적 수요도 증가하고 있기 때문이다.

 

정밀의학은 질병 발병 후의 치료라는 기존 의료의 대응 방식과는 달리, 발병 전에 질병을 발견하고 예방함으로써 개인의 건강 수명을 연장하고 질병 발생을 줄여 치료비용을 절감할 수 있고, 발병 후에도 맞춤형 치료로 부작용을 최소화하고 치료 효과를 증진시킬 뿐 아니라 불필요한 약제비나 치료비를 줄일 수 있어 개인의 건강 수명을 연장하고 의료비 지출을 절감할 수 있는 방안으로 제시되고 있다.

또한 제약 산업에 있어서도 정밀의학은 기존 의약품 대비 높은 유효성과 경제성 등을 바탕으로 한 새로운 시장 창출의 원동력이자, 유전체, 단백질체 등의 정보를 이용함으로써 정밀의학 관련 기술이 의약품 개발 과정의 큰 비중을 차지하여 향후 신약 개발 경쟁력 확보에 있어 거의 필수적인 요구 조건으로 받아들여지고 있다. 이는 현재 137 종의 FDA 승인 신약이 약물유전체 정보를 기반으로 개발되었고, 임상 전 단계의 모든 치료 중 60% 정도가 정밀의학 관련 바이오마커 데이터에 의존하는 것으로 추산되었다는 보고를 통해 증명되고 있으며[1], 그밖에 여러 시장 동향 보고[2-5]를 통해 정밀맞춤의료 산업은 전 세계적으로 매년 10% 이상의 성장률을 실현하고 있으며 지속적인 수요 확대, 오믹스 기술과의 융합 등을 통한 응용 가능한 범위의 확대 등을 바탕으로 향후 큰 성장이 기대되는 고성장 산업임이 언급되고 있어 정밀의학의 산업적 가치 및 경제적 가치는 정밀의학이 이 시점에서 학계 및 정부의 관심이 매우 필요하고 집중적인 투자가 중요함을 여실히 증명하고 있다.

 

다. 응용 분야

 

정밀의학의 응용 분야는 크게 동반 진단, 표적 치료, 유전체 분석을 통한 질병위험도 예측, 약물유전체 맞춤치료의 4가지 분야로 나눌 수 있다.

 

⑴ 약물유전체 맞춤치료

 

약물유전체 맞춤치료란 약물유전체학을 기반으로 개인의 유전적 요인에 따른 약물에 대한 반응의 다양성 및 차이를 관찰, 약물유전체 검사를 통해 환자별 특정 유전자 소인 유무에 따른 특정 치료제의 안전성, 유효성, 약물 용량을 결정하는 개인 맞춤형 치료를 말한다. 약물유전체 맞춤치료의 전제 조건으로는 약물대사에 연관된 효소 또는 유전자 발현, 약물 수용체의 염기 다형성 등 관련 지표들을 찾아내고 이들이 실제 약물의 효능 또는 부작용 발생에 어떤 영향을 미치는지 등에 대한 광범위한 데이터베이스 구축이 필요한데, 최근 신약개발의 단계에서부터 이러한 정보들이 일부 확보되고 있지만 기존 치료제에 대한 연구는 그 범위가 방대하여 데이터베이스 구축에 많은 시간과 노력이 필요하다. 약물유전체 맞춤치료를 구현하기 위한 이러한 노력의 일환으로 약물유전학 정보를 임상에 적용하기 위한 근거 마련을 위해 PharmGKB, CPIC(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium), DPWG(Dutch Pharmacogenetics Working group) 등의 연구 단체를 통해 약물-유전자쌍에 대한 평가를 통해 근거를 획득하고 임상적으로 사용할 수 있는 가이드라인을 개발하고 있다[6-11]. 약물유전체 맞춤치료의 한 가지 예를 들자면 효소 Cytochrome P450 2C9은 간에서 비스테로이드성 소염진통제, 항우울제, 항경련제, 항응고제 등 약 100종 이상의 의약품 대사 및 배설을 담당하고 있는데 Cytochrome P450 2C9 유전자 변이가 있는 환자가 항응고제의 일종인 Warfarin을 복용할 경우, Warfarin의 대사가 원활하지 않아 급성 신부전증, 출혈, 괴사, 골다공증 등의 부작용이 발생할 수 있다. 이 때 맞춤약물치료를 통해 특정 개인에게 적정한 용량의 적정한 약물을 복용하게 함으로써 이와 같은 부작용을 예방하고, 치료 효과를 높일 수 있다.

 

⑵ 동반 진단

 

동반 진단(Companion diagnostics, CDx)은 특정 약물 치료에 대한 환자의 반응성을 예측하기 위한 분자 진단 기법의 일종으로 MRI, NIR Fluorescence 등과 같은 진단 기능과 동시에 치료용 목적의 물질이 하나의 형태로 구성된 것으로 환자의 유전적 특성 및 변이에 따른 개인적 차이로 인해 같은 항암제를 투여해도 치료에 차이가 나타나는 것에 착안하여 개인적 유전 특성 및 변이를 진단하고 의약품을 선택, 치료하기 위한 그 근거를 검출하기 위해 만들어진 진단 기법이다.

 

동반 진단에는 면역조직화학검사를 통해 특정 단백질의 과발현을 확인하는 방법, 특정 유전자의 유전자 증폭을 DNA Probe를 이용한 FISH(Fluorescense in situ hybridization) 또는 CISH(Chromogenic in situ hybridization) 검사를 통해 확인하는 방법, 그리고 q-PCR 등 유전체학적 기법을 이용하여 바이오마커 유전자의 돌연변이 여부를 검사하여 확인하는 방법 등이 있으며 이 중 한 가지 사례를 들자면 HER2/NEU의 과발현으로 인한 유방암은 전체 유방암 환자의 20~30%를 차지하며, 이에 초점을 맞춘 HER2 또는 HER2/NEU 진단을 위한 FDA 승인을 받은 동반진단 기법이 실제 임상 치료에 활용되고 있다.

 

⑶ 표적 치료

 

표적 치료는 흔히 암과 관련하여 정상 세포에 해를 입히지 않으면서 특정 암세포를 인지하여 공격하는 약물 등을 사용하는 치료법으로 알려져 있지만, 정확히 말하면 앞서 언급한 생체지표와 동반진단을 활용하여 실제 임상 현장에서 행해지는 정밀맞춤의료의 총화라고 할 수 있는, 질환이 발생하는 생물학적 중요 프로세스를 표적으로 하는 모든 형태의 치료 방법을 포괄하는 개념이다. 예를 들어 항암제 표적치료는 종양이 자라거나 인접 세포로 전이되는 것과 관련 있는 특정 분자의 기능을 저해하거나, 종양이 성장하기 위한 필수적인 혈관의 생성을 억제하거나, 특정 부위의 암세포를 공격하도록 면역체계를 자극하거나 암세포만을 선택적으로 괴사시킬 수 있도록 독성 물질에 표지자를 달아 전달하는 등 이 모든 방법이 표적 항암 치료제의 범주에 해당한다. 잘 알려진 표적 치료제로는 폐암 치료제인 Elrotinib, Gefitinib, Cetuximab 등이 있다. 표적 치료는 유전자와 같은 특정 원인 물질 및 발병 매커니즘을 알고 있더라도 실제로 임상 치료에 활용될 수 있는 약물이나 치료법이 개발되지 않으면 활용이 어려운 단점이 있는데, 이 때문에 표적 치료에서는 임상적 타당성(clinical validity)의 유무가 중요한 이슈가 된다.

 

⑷ 유전체 분석을 통한 질병위험도 예측

 

최근 안젤리나 졸리의 유전체 검사로 인한 유방 절제로 유명해진 사례가 바로 유전체 분석을 통한 질병위험도 예측을 설명하기에 가장 적절한 사례라고 생각한다. 유방암에 걸리지도 않은 그녀가 가족력과 유전자 검사를 통해 BRCA1 유전자 돌연변이를 보유하고 있다는 사실만으로 유방 절제술을 선택한 것은 정밀의학이 유전체 정보를 이용한 예방중심 의학임을 단적으로 보여주는 예이다. 정밀의학은 다양한 질병에서 유전체 분석을 통한 유전 정보를 바탕으로 특정 질병의 발병 가능성을 낮출 수 있는 치료 등 예방적 조치를 취할 수 있고 유전자 검사는 현재 임상의 다양한 분야에서 활용되고 있다. 심지어 이러한 질병위험도를 예측할 수 있는 데 대한 관심은 개인 유전체 분석의 수요를 늘려 해당 분야 산업의 발전을 촉진하였고 유전자 검사 및 그와 관련된 DTC 유전체 분석 사업이라는 새로운 산업 분야를 창출하는 등 정밀의학의 발전에도 많은 영향을 미치고 있다.

 

 

2. 국내외 정책동향

 

가. 국외 동향

 

⑴ 미국

 

미국 정부는 개인 유전자, 환경 및 생활양식 등의 개인차가 질병 예방 및 치료에 중요함을 인식하고 맞춤치료 확대를 지원하기 위해 정밀의학 이니셔티브(Precision Medicine Initiative)를 2016년도 예산안 우선정책 중 하나로 선정하였고, NIH와 FDA에 중점적으로 22억 달러(약 2,370억 원)를 투자하여 의학의 새로운 장을 열 것이라고 선언하였다. (표1)[12,13]

 

해당 정책은 최종적으로 유전체 정보를 이용하여 암에 대한 표적 치료 및 예방 목적의 의약품 생산을 목표로 하는 유전체 정보 분석을 통한 암 정복을 단기 목표로 삼고 있으며, 나아가 국가 코호트 연구를 통해 정보 공유가 가능한 연구 환경을 구축하고 정밀의학사전이란 종합적 과학 지식 기반을 구축하여 국민의 건강과 질병에 대한 이해도 향상을 장기 목표로 삼고 있다.

 

정밀의학 이니셔티브의 구체적인 시행은 현재 진행 중이며 2016년 1월 현재 산업계·학계·정부 등의 다양한 인력이 공동 참여하여 만든 PrecisionFDA라는 오픈 소스 기반의 NGS 분석 정보 데이터베이스 플랫폼은 지난 12월 베타버전 서비스를 개시했다[14]. 하지만 많은 노력에도 불구하고 대규모 코호트의 구축은 난관에 봉착해 이 문제를 해결하기 위해 지난 11월 초 코호트 구축을 위한 정밀의학을 위한 개인정보 보호 가이드라인인 the Privacy and Trust Principle을 공포하였고[15], NIH는 2016년도 회계안에 7200만 달러의 예산으로 코호트 프로그램을 위한 인프라 구축에 투자할 것을 공표하였다[16].

 

그밖에 2015년 7월부터 미국 국가 암 연구소(NCI)를 통해 기존의 치료로는 효과가 없는 암 환자들을 대상으로 그들의 종양 분자 프로파일을 기반으로 암 치료 근거 마련을 위해 미국 내 2400여개 병·의원이 참여하는 사상 최대 규모의 정밀의학 임상시험 프로젝트(MATCH trial)를 개시, 진행하고 있다[17].

 

이와 같은 미국의 체계적인 정밀의학에 대한 투자 및 지원은 세계 의학의 발전에 기여할 뿐 아니라, 정밀의학을 통한 인류의 암 정복에 대한 기대를 잘 반영하고 있다.

 

[표 1. 정밀의학 이니셔티브 목적 및 세부 내용]

목적(투자금액)

세부 내용

개인 맞춤형 항암제 개발

(7,000만 달러 투자)

국가 차원의 암 지식 네트워크 구축

유전자 분석 기반의 암 임상시험 확대

효과적인 맞춤형 치료 설계 및 테스트 가속화

자발적인 국가연구 코호트 형성

(1.3억 달러 투자)

백만 명 이상의 자발적 연구 참여자 모집

안전한 데이터 교환 시스템 개발

개인정보 유출 방지를 위한 시스템

(500만 달러 투자)

개인정보 및 데이터 보안 시스템 개발

규제의 현대화 (1000만 달러 투자)

NGS 기술 평가를 위한 접근법 개발

공공-민간 제휴

코호트 연구 착수 주도 및 환자 참여를 위해 연구 전문가들 규합

(출처 : The White House, President Obama’s Precision Medicine Initiative, 2015.01, 생명공학정책연구센터 재가공)

 

⑵ 중국

 

지난 2015년 3월 26일 중국 정부는 2015년 하반기 또는 2016년부터 2030년까지의 15년 간 600억 위앤(약 92억 달러) 규모의 정밀의학에 대한 투자 정책인 정준의료계획(精準醫療計劃)을 언급했으며[18], 내년 3월 차기 5개년 계획을 승인한 후 정밀의학 발전 계획을 공식 발표할 예정이다. 최근 네이처 지를 통해 알려진 중국 정밀의학 프로젝트의 핵심 인력인 쟌 치민(Zhan Qimin, 詹启敏) 중국공정원 원사의 언급에 따르면 이 계획은 유전체를 분석하고 임상자료를 모으기 위한 수백 개의 프로젝트로 구성되어 있으며 각 프로젝트마다 수천만 위앤에서 1억 위앤 이상의 지원이 뒤따를 것으로 알려졌다.

 

또한 이 계획을 이끌어갈 것으로 예상되는 칭화대와 푸단대, 중국의학과학원은 정밀의학센터 설립을 서두르고 있으며 쓰촨대의 화서의원은 자체적으로 미국이 계획하고 있는 정밀의학 구상과 맞먹는 1백만 명의 유전체 분석을 계획하고 있다고 알려졌다. 중국의 정밀의학에 대한 초점은 역시 미국과 같은 암이나 심장병 등 보편적으로 의료 수요가 많은 질병을 목표로 이들 질병의 유전적 연관관계 규명에 집중할 것으로 알려졌으며 특히 자국에 많은 위암이나 간암과 같은 특정 암 연구를 중점적으로 추진할 것으로 보인다[19]. 이미 중국의 정밀의학 관련 역량은 BGI로 대표되는 유전체 분석 산업, Wuxi Pharmatech로 대표되는 바이오의약품 산업 등과 같은 관련 기반 산업 구축이 잘 되어 있고 대규모의 환자 풀을 갖고 있다는 정밀의학을 추진하기에 적합한 환경을 가진 상황에서 중국의 이같은 정밀의학에 대한 대규모 투자는 향후 중국의 정밀의학을 의학적·산업적 측면에서 모두 주목할 필요가 있으며 특히 주변국의 위치에 있는 한국이 연구 협력을 이끌어내는 공조적 관계에서 나아가 연구 및 산업적인 면에서 동반 성장을 이룰 수 있는 동반자적 관계를 고려해 볼 만 하다.

 

⑶ 유럽

 

유럽의 경우 2006년에서 2011년 사이 맞춤의료 기술 상용화 관련 사례가 4배 증가하는 등 맞춤의료 및 정밀의학에 대한 수요가 최근 급격히 증가했고, 정밀의학의 임상 실용화에 초점을 맞춰 투자 정책을 펴고 있다. 특히 맞춤의료 분야는 2014~2020년까지의 800억 유로 규모의 연구개발 투자가 이뤄지는 Horizen 2020 program에서도 주요 과제로 인식되고 있고 주요 기초과학 연구 프로그램인 7th Framework Programme for research and technological development (FP7)에서도 보건·의료 부문으로 투자된 총액 61억 유로 중 9억 유로를 정밀의학에 투자하고 있어 정밀의학에 대한 유럽의 관심을 알 수 있으며, 이 FP7을 통해 도출된 연구 결과 및 기술을 실제 임상에 적용하는 혁신 의약품 이니셔티브(The Innovative Medicines Initiative) 중 2014년부터 10년간 지원하는 IMI 2 Program은 ‘적정한 때에 적정한 환자를 위한 적정한 예방 및 치료’를 전략 목표로 내세우며 정밀의학을 중점으로 운영하고 있다. 또한 정밀의학의 임상 실용화를 위해 2014년부터 FP7의 지원 아래 ‘PerMed’라는 프로그램을 새로이 개설하여 유럽 각 국의 정밀의학 관련 연구를 통합, 정밀의학 실용화를 가속화하고 확대해나가고 있다.

 

이 중 영국은 유전체와 임상 데이터를 연계하여 암과 희귀 질환에 관한 정밀의학 연구를 위해 1억 파운드를 투자하여 Genomics England를 설립하고, 2017년까지 국민보건서비스(NHS)에 등록된 환자 10만 명의 30억 개 전장유전체를 분석하는 100,000 genome project에 3억 파운드(약 5천억 원)을 투자해 암과 희귀 유전 질환과 관련된 혈액 및 조직 샘플을 채취하여 유전체 분석을 통한 정보를 구축하겠다는 발표를 했다. 또한 2014년 11월 이를 기반으로 2020 개인 맞춤형 헬스케어 구상 프레임워크 보고서를 발표, 정밀의학에 대한 투자를 확대하고 있다.

 

⑷ 일본

 

지난 2012년 6월, ‘의료혁신 5개년 전략’에서 맞춤의료 (개별화치료,個別化治療)를 주요 과제로 삼아, 맞춤의료에 관련된 혁신적인 신약과 의료기기를 개발해 의료 산업을 주요 성장 산업으로 육성했던 일본은 최근 정밀의학에 대한 세계적인 추세에 맞춰, 지난 2015년 ‘질병 극복을 위한 게놈의료 실현화 프로젝트’를 추진하기로 결정했다. 정밀의학의 실용화를 위해 2015년 93억 엔(약 950억 원)의 예산을 요구했으며 현재 3개의 바이오뱅크에 축적되어 있는 유전체 정보를 취합해 연구에 활용, 2015년 7월부터 원인 불명의 질병을 가진 아동의 유전체를 분석하여 치료에 활용하는 프로젝트 개시를 발표했다[20]. 이런 일본의 차별화된 정밀의학 실용화 연구 추진은 시사하는 바가 크다.

 

⑸ 기타

 

정밀의학 관련 정책에 주목할 만한 국가로는 캐나다, 호주, 태국 등이 있다. 캐나다의 경우, 1997년부터 유전체 연구에 많은 투자를 해왔고 정밀의학 구현을 위한 지속적인 정책 지원과 정부 지원이 이뤄지고 있다. 캐나다 보건 연구원(CIHR)의 산하에 Genome Canada라는 비영리기구를 설립, 정부에 의한 대규모 유전체학 및 단백체학 연구를 수행하여 2012년부터 2017년까지의 Personalized Medicine Signature Initiative를 위한 초석을 다졌고 해당 프로젝트를 통해 생명과학·의과학 연구에서부터 사회 윤리 제도 연구까지 정밀의학 관련 분야에 전반적으로 6750만 달러를 지원하고 있으며, 알츠하이머병, 암, 희귀 질환에 대한 진단 및 치료 방법에 대한 연구에 주로 투자하고 있다[21].

 

호주의 경우, 정밀의학에 대한 정부 차원의 지원 정책으로 호주 국립보건의학자문위원회(NHMRC)에서 호주의 장점인 오믹스 기술을 기반으로 정밀의학을 호주의 보건 의료 체계에 접목하고자 전략적으로 연간 780만 달러를 지원하고 있다. 특히 호주의 정밀의학은 뉴 사우스 웨일즈 주와 빅토리아 주라는 두 개의 연구 클러스터를 중심으로 정책이 지원되는데 뉴 사우스 웨일즈 주는 주로 암 유전체 관련 연구의 정밀의학에 대한 연구를, 빅토리아 주는 희귀 유전 질환과 암, 유전성으로 의심되는 소아 질환에 대한 연구를 중점적으로 수행하고 있다[22].

 

태국의 경우, 정부 주도로 약물유전체 임상 실용화 사업을 시행하고 있는데, 특히 Steven-Johnson 증후군 예방을 위해 관련 약물 처방 시 반드시 유전자 검사를 실시하고, 이를 국가의료보험에서 지원하고 있으며 스크리닝 검사와 약물유전체 카드를 보급하여 해당 정보를 임상 현장에서 확인하고 맞춤치료를 가능하게 하는 의료 시스템 정착을 위해 노력하고 있다. 또한 국민을 대상으로 약물유전체 가이드 책자를 배포하여, 맞춤치료에 대한 범 국민적 교육도 시행하고 있다[23].

 

나. 국내 동향

 

국내의 정밀의학 관련 정책 투자는 2014년부터 시행된 ‘포스트게놈 신사업 육성을 위한 다부처 유전체 사업’이 대표적으로 향후 8년간 약 5788억 원을 투입할 예정이며 그 중 개인별 맞춤의료에 배정된 예산은 1577억 원으로 알려졌다.

 

그밖에 2015년 10월 6일, 보건복지부와 미국 보건후생부(NHS)가 ‘보건 및 의료 과학 협력에 관한 양해각서 (MOU)’의 후속 조치로 한·미 정밀의료 연구 협력을 통해 아시아 정밀의료 산업 주도권을 확보하는 계기를 마련하고 미국과 함께 세계 정밀의료 시장을 선도하는 동반자적 협력 관계의 구축을 위해 ‘한·미 정밀의료/메르스 연구 협력의향서 (LOI)’를 체결하였다[24,25].

 

   

3. 최신 연구동향

 

정밀의학은 유전체 등 생명과학 분야 기술과 그것을 관리하는 정보처리 기술, 그리고 실제 의료 분야에서의 활용 등 다양한 기술 체계가 융합된 형태의 의학이다. 따라서 정밀의학의 최신 연구 동향으로 이런 모든 분야의 연구 동향을 소개하는데 지면상 어려움이 있어 본문에서는 이 중 실제 임상 현장에서의 맞춤치료 실용화 동향에 한해 소개하고자 한다.

 

가. 국외 연구동향

 

⑴ 약물유전체 맞춤치료 가이드라인 개발

 

임상 현장에서 약물유전체 기반 맞춤약물치료를 시행하기 위해서는 그에 따른 검증된 근거가 필요하다. 정확한 약물유전학적 근거는 의료서비스 제공자와 환자의 협력적인 참여를 이끌어 약물의 부작용을 줄이고 합리적인 의약품 사용을 가능하게 한다. 이를 위해 약물-유전자쌍에 대한 평가를 통해 근거를 획득하고 그 근거를 기반으로 임상적으로 활용할 수 있는 가이드라인 개발은 맞춤치료의 구현을 위한 선결 조건이다.

 

① PharmGKB

PharmGKB는 약물유전체학 정보를 저장하는 장소로, 약물유전체에 관한 기초 연구 뿐 아닌 임상 적용에 관한 정보들을 다루고 있다. 현재 5,000여 개의 유전자 변이들이 등록되어 있고 이를 활용, 900개가 넘는 약물 관련 유전자와 600개가 넘는 약물에 관한 정보를 축적하여 약물유전체 기반 맞춤치료의 지식 기반으로서의 중요한 역할을 하고 있다[7].

 

② CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium)

CPIC은 임상의 및 약물유전체학, 약리유전학, 진단검사의학 분야의 전문가들로 구성, 임상의가 최적의 약물치료를 구현할 수 있도록 약물유전적 정보를 제공하고 있다. CPIC은 근거 기반으로 약물-유전자쌍의 우선순위를 결정하여 유전형에 따른 표현형을 할당하고 유전형에 기반한 용량 변경 또는 약물 변경 등 근거 기반의 맞춤치료를 권고안으로 제시하며 현재까지 약 30개 이상의 CPIC 가이드라인과 그 근거 기반으로 분류된 약물-유전자쌍 정보를 작성, 배포하고 있다[8,9].

 

③ DPWG (Dutch Pharmacogenomics Working Group)

15명의 네덜란드 출신의 약사, 내과의사, 화학자, 임상약리학자, 역학자, 독성학자 등 다양한 분야의 전문가들로 구성된 DPWG는 데이터 수집 및 평가를 통해 약물-유전자 상호작용에 근거한 약물치료 가이드라인을 작성, 발행하고 있다. DPWG에 의한 가이드라인은 근거 수준 및 임상적 타당성에 대한 등급을 매김으로써 해당 환자의 정도에 따른 맞춤치료 권고의 필요 유무를 결정, 용량 조정, 치료 전략, 대체약물 선택 등의 내용을 제시한다. 현재까지 53개의 약물과 11개의 유전자에 대한 권고안이 2008년과 2011년 두 차례에 걸쳐 발행되었다[10,11].

 

④ P&T Committee (The Pharmacy and Therapeutics Committee)

P&T Committee는 안전성과 효율성을 고려한 약물 선택 및 대체 약물 처방의 방법을 규정하는 것을 목적으로 각 기관들의 약물처방집의 관리·개정을 포함한 약물 사용과 관련된 업무를 담당해왔으며 최근 약물유전학의 임상 적용을 위해 약물-유전자쌍 정보에 대한 임상적 타당성의 근거가 적절한지 판별하는 역할을 하고 있다. 이러한 P&T Committee의 역할은 약물유전체 기반 맞춤치료의 보편적인 적용 및 보급에 있어 매우 중요하다[26].

 

⑵ 보건 정보 기술(Health information technology, HIT)과 맞춤치료의 결합

 

의료서비스 제공자를 통한 맞춤치료의 구현을 위한 또 하나의 중요한 조건은 환자의 유전정보 및 의료정보를 이용한 실제 임상으로의 적용이다. 즉 다양한 유전적 정보를 프로그램에 의해 자동 분석 및 통합의 과정을 거쳐 임상에 빠르게 적용하는 역동적인 접근법이 필요하며, 그 유전적 정보의 사용을 바탕으로 최적의 환자 치료와 치료 후 모니터링을 이끌어내는 것이 중요하다. 이에 가장 중요한 첫 단계는 임상에서 사용 가능한 유전적 정보 중 핵심 정보를 선정, EMR에 저장하여 IT 시스템을 구축하는 것으로 현재 미국에서 시도 중인 이러한 의료 시스템과 맞춤치료가 결합된 프로젝트에 대해 간략히 소개하고자 한다.

 

① Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE)-PGx Project

eMERGE-PGx는 전자식 의무기록 관련 프로젝트인 eMERGE network와 Pharmacogenomics Research Network (PGRN)과의 결합으로 만들어진 프로젝트로, 차세대 염기서열 분석 플랫폼인 PGRNseq를 통해 유전체를 분석, 그 분석 정보를 임상 의사결정 지원 시스템(Clinical Decision Support, CDS)와 결부된 EMR에 통합하여 그 과정과 결과를 평가한다. 본 프로젝트는 현재 10개의 의료기관에서 시행되고 있으며 약물유전학적으로 알려진 약물-유전자쌍의 유전자형 분석을 포함한 84개의 핵심 약물 유전자의 염기서열을 분석하여 이를 임상에 적용하고 있다[27].

 

② 약물유전체 기반의 Computerized Provider Order Entry (CPOE) system

CPOE system은 Pharmacogenomics Clinical Decision Support Aids를 적용하여 실제 임상 현장에서 임상의가 환자에게 약물유전적 정보를 고려한 처방을 할 수 있도록 도와주는 시스템이다. 임상에서의 CPOE system에 대한 유용성 평가에 관한 한 연구 논문이 해당 시스템을 통한 약물유전학 정보가 약물을 처방하는 데 중요한 역할을 하고 치료 면에서의 질적 향상을 할 수 있음을 잘 보여주고 있다[28].

 

③ The 1200 Patient Project

시카고 대학의 the 1200 Patient Project는 유전 정보 데이터베이스를 바탕으로 GPS 기반의 IT 프로그램을 통해 임상에서 사용되는 약물에 대해 특이적인 유전자형을 가진 환자를 신호등처럼 세 가지 색을 이용한 신호 체계로 표현하여 잘못된 약을 처방하여 발생하는 부작용을 예방하고 맞춤약물 치료를 가능하게 함으로써 임상 현장에서 특정 약물에 부작용을 일으키기 쉬운 취약한 환자를 관리하는 프로그램이다. 이 프로젝트는 맞춤치료의 임상 적용에 있어 유전학과 IT 기술과의 접목의 효용성에 유의미한 근거로써 시사하는 바가 크다[29].

 

⑶ 의료 기관에서의 약물유전체 기반 맞춤치료 임상 적용

 

앞서 말한 가이드라인 등 검증된 약물유전체 정보과 전자식 의무기록(Electronic Medical Records, EMR)과 연동된 의료 시스템을 바탕으로 약물유전체 기반 맞춤치료의 실제 임상 적용이 이뤄지고 있으며 이에 관해 선도적으로 약물유전체 기반 맞춤치료를 구현하고 있는 미국의 의료 기관을 소개하고자 한다.

 

① Mayo Clinic

Mayo Clinic는 맞춤치료 임상 구현의 선도적인 위치에 있으며, 이미 다양한 분야와의 접목을 통해 EMR 인프라 등을 선도적으로 구축해왔다. 약물유전체 맞춤치료의 경우 유방암(BEAUTY study), 전립선암(PROMOTE study), 관상동맥 질환(TAILOR-PCI study), 약물-유전자 반응(RIGHT study)와 같은 프로그램을 운영하고 있다. 특히 RIGHT study는 차세대 유전체 분석방법인 PGRNseq을 이용해 85개의 약물유전체에 대한 유전형 정보를 분석, 이를 EMR 시스템에 등록하여 위험도가 높은 약물-유전자쌍에 대한 처방 시 실시간으로 임상의가 이를 반영할 수 있도록 도와주는 프로그램으로 현재까지 1013명의 환자가 이 프로그램에 등록되어 있고, 맞춤치료의 혜택을 받고 있다[31].

 

② Vanderbilt Medical Center

Vanderbilt Medical Center는 약물유전체 정보를 기반으로 한 선제적(preemptive) 치료를 위해 2010년부터 PREDICT (Pharmacogenomic Resource for Enhanced Decisions in Care and Treatment) 프로그램을 운영하고 있다. PREDICT는 약물유전체검사 결과를 의무기록에 통합시켜 임상적으로 검증된 약물-유전자쌍에 대한 처방 시 실시간으로 임상의가 이를 반영할 수 있도록 하는 의사 결정 지원 시스템을 통해 맞춤치료를 구현하고 있으며 현재까지 10,000명의 환자가 이 프로그램에 등록되어 있다[32].

 

③ St. Jude Children’s Research Hospital

St. Jude Children’s Research Hospital은 EMR에 있는 약물유전체검사 결과를 활용하여 선제적으로 약물 처방을 안내하는 과정을 확립하기 위해 2011년부터 PG4KDS 프로그램을 운영하고 있다. 위험도가 높은 약물이 고위험 표현형 환자에게 처방되는 경우, 이 프로그램을 통해 의사에게 자동적으로 추가적 임상조치의 경고창을 통해 알려주는데 이 때 약물의 용량 조절, 대체약물 사용, 추가적 약물 모니터링 등의 정보 제시를 통한 임상적 의사 결정 지원으로 환자에게 적절한 맞춤치료를 할 수 있도록 한다[33].

 

④ Mount Sinai Medical Center

T.I.P(Translational Initiatives for Pharmacogenomics) 프로그램과 IPM PGx project, eMERGE PGx project 등을 통해 마운트 시나이 병원의 환자들은 다양한 분야의 치료에서 약물유전체 맞춤치료 서비스를 받고 있다. 주로 simvastatin, warfarin, clopidogrel 등 심혈관질환의 약물유전체 맞춤치료가 이뤄지고 있으며, azathioprine, mercatopurine, codeine, tramadol 등 약물에 대한 약물유전체 연구도 진행하고 있다. 특히 중개 연구 프로그램인 T.I.P를 통해 약물유전체 맞춤치료가 임상 현장에서 올바르게 이행될 수 있도록 연구자와 진료의간의 거리를 좁히는 교육을 병행하고 있어 약물유전체 맞춤치료의 보급에 시사하는 바가 크다[34].

 

[표 2. 미국의 선제적 약물유전체검사를 기반으로 한 맞춤약물치료 기관 개요]

기관명

유전형 분석 플랫폼

분석 가능 유전자 수

Mayo Clinic

PGRNseq

84

Vanderbilt Medical Center

VeraCode ADME core panel

34

St. Jude Children’s Hospital

Affymetrix DMET plus Array

230

Mount Sinai Medical Center

Sequenom iPLEX ADME PGx

36

 

* 출처 : Dunnenberger H, Crews K, Hoffman J, Caudle K, Broeckel U, Howard S et al. Preemptive clinical pharmacogenetics implementation: Current programs in five US medical centers. Annu Rev Pharmacol Toxicol, 2015; 55: 89-106. 재가공

 

⑷ 실용화를 위한 규제 정책 개선

 

정밀맞춤의료를 임상 현장에 적용하기 위한 실용화는 아직까지 전 세계적으로 제도 확립의 과도기 단계에 있다. 그러나 최근 정밀의학을 요구하는 세계적 추세에 따라 정밀의학의 임상 현장에서의 구현을 위해 전 세계적으로 정밀의학의 실용화 추진을 지원하는 정책을 펴고 있으며, 관련 규제의 완화를 통해 정밀의학의 발전을 촉진하고 있다. 특히 미국과 유럽은 맞춤의학의 임상적용을 위해 선도적으로 규제 정책 개선을 위해 노력하고 있으며, FDA는 2011년부터 맞춤의료에 관한 정의, 표준, 프로세스를 가이던스를 통해 제시하였고 맞춤의료 관련 규제 개선을 촉진하기 위해 노력하고 있으며 EMA는 약물유전체 관련 가이던스를 지속적으로 개정·발표하며 약물유전체 기반의 맞춤치료를 지원하고 있다.

 

규제 법규와 관련하여 미국은 FDA의 규제와 CLIA 법령을 통해 맞춤치료 관련 의약품 및 진단 검사의 안전성, 유효성, 임상적 타당성 등에 대해 검토하고 있으며, 유럽에서는 유전자검사, 동반진단제를 포함하는 맞춤의료 관련 체외 검사는 모두 IVD Directive 98/79/EC에 의해 효능, 품질, 안전에 관해 검토, 승인받는다.

  

⑸ 맞춤의료 관련 보험 적용의 확대

 

정밀의학이 보편적으로 정착하기 위해서는 정밀의학 관련 의약품 및 검사에 대한 보험 적용을 통해 정밀의학을 손쉽게 임상 현장에서 접할 수 있도록 보험 적용의 확대가 시급하다. 아직까지 전 세계적으로 정밀의학 관련 보험 적용은 부분적으로 이뤄지고 있지만 빠른 시일 내에 보험 적용의 확대를 통해 정밀의학이 보편적으로 이루어질 것이라 예상한다.

 

현재 미국에서는 일부 맞춤의료 관련 의약품에 대해 보험적용을 하고 있으며 유전자 진단 검사에 대해서는 공보험의 경우, 국가 단위 보험 적용은 되지 않으며 지역 단위 보험은 해당 지침에 따라 일부 적용 가능하다[35]. 맞춤의료에 필수적인 약물유전자 검사의 경우 약물-유전자쌍의 임상적 유용성이 입증된 경우에 공보험인 Medicare의 적용도 가능하여[36], 향후 정밀의학의 발전에 따라 보험 문제는 쉽게 개선될 것이라 생각한다.

 

유럽에서도 맞춤의료 관련 의약품 및 검사는 의료보험 급여 지급이 많이 적용되고 있지만 보험수가 책정 및 급여 상환 여부는 국가 또는 지역별로 다르게 적용되고 있어, 아직까지 정밀의학이 정착하지 않은 것에 대한 과도기의 특성을 보이고 있으나 머지않아 통합적으로 개선된 보험 체계의 정착을 기대해본다.

 

나. 국내 연구동향

 

⑴ 주로 암 질환을 대상으로 한 정밀의학 연구

 

국내의 정밀의학 연구는 주로 암 질환에 집중적으로 초점이 맞춰져 있으며 국내 주요 기관의 간략한 소개로 국내 연구동향을 알아보고자 한다.

 

① 국립 암센터

암 질환을 대상으로 정밀의학 맞춤치료를 구현하기 위해 임상유전체 분석을 통한 유전체 연구, 맞춤형 표적치료법 개발, 내성 극복 치료법 개발 등 연구를 수행하고 있으며 최근 한·미 정밀의학/메르스 연구 협력 협약을 통해 NIH와 연계,한·미 정밀의학 공동 연구 협력에 참여하기로 하였다. 또한 대규모 암 정밀의학 코호트 구축을 통해 암 질환 관련 정밀의학 맞춤치료 구현을 시도하고 있다[37].

 

② 삼성서울병원

개인별 암 클리닉 운영을 통해 전체 암 환자에게 개인별 맞춤형 치료를 제공하는 것을 목표로 유전체 기반의 개인 맞춤의학 프로그램을 진행하고 있다. 이를 실현하기 위해 KT와의 공동 연구 협약을 통해 1천명의 암 환자 유전체 정보를 분석, 자체적인 암 질환 대상 맞춤 치료제 개발을 목표로 한 미국의 Tgen과의 공동 협약을 통해 ‘혁신적 개인 맞춤 암 치료 프로그램(Innovative Personalized Cancer Program, IPCP)’을 향후 3년간 운영할 예정이다[38].

 

③ 서울대학교병원

2015년 4월 ‘암 맞춤 치료센터’를 개소하여 위암, 대장암, 간암, 유방암, 폐암, 혈액암 등 한국인에게서 많이 나타나는 주요 6개 암을 대상으로 암 환자 개개인의 유전자를 분석하여 최적의 치료법을 제시하는 것을 목표로 정밀의학 맞춤치료 연구를 진행하고 있다[39].

 

④ 서울아산병원

2012년 유전체 맞춤 암 치료센터를 설립, 미국 하버드 의대와 공동으로 맞춤형 암 치료 시스템인 ‘한국형 온코맵’과 차세대 유전체 해독 기술을 이용한 ‘온코패널’을 구축하여 암 질환 대상 정밀의학 맞춤치료의 기반을 구축하였으며, 미국 MD.Anderson 암 센터, 프랑스 구스타브 로시 암 연구소, 중국 푸단대 상하이 암 센터 등 세계 유명 병원과의 연구 협력을 통해 연구 역량을 강화하고 있다. 특히 담도암과 폐암의 경우 실제 임상 치료에서 유전체 맞춤 표적치료제를 적용한 맞춤치료를 구현하고 있다[40].

 

⑤ 연세대학교병원

2015년 ‘개인맞춤치료센터 (Institute for Personalized Cancer Therapy, IPCT)’를 개소하여 기초-임상 중개연구의 활성화를 통해 암 대상 정밀의학 구현을 위한 연구를 진행하고 있다[41].

 

⑥ 인제대학교 약물유전체연구센터

2003년 설립한 이래, 한국인의 약물유전체 특성 및 약물반응에 영향을 미치는 요인들을 규명하고 맞춤약물치료의 임상 적용을 위한 약물유전체 데이터베이스를 구축, 약물대사효소, 약물수송단백, 항암제, 혈당저하제, 중추신경계 약물 등에 대한 약물유전체 연구와 맞춤약물치료 기술의 개발에 주력하고 있다. 특히 부산백병원과 연계해 약물유전체를 기반으로 한 심혈관질환 대상의 맞춤약물치료와 결핵 맞춤약물치료를 실제 임상에서 구현하고 있다[42].

 

⑵ 바이오헬스 규제 개혁 완화를 통한 정밀의학 발전 촉진

 

지난 11월 6일 보건복지부가 발표한 바이오헬스 규제 개혁 및 활성화 방안을 통해 정밀의학 관련 연구 및 관련 산업에 대한 규제를 완화하고 유전자검사의 경우 LDT 제도라는 미국의 CLIA 법과 유사한 방식을 채택, 도입하고 유전자검사 항목을 확대하고 건강보험 급여 적용을 확대함으로써, 유전자검사에 대한 규제가 대폭 완화, 개선되었지만 아직까지 허가된 유전자검사 대상 질병 범위가 한정되어 있어 검사 항목의 확대 등 해결해야 할 문제가 남아있다[43].

 

 

4. 전망 및 시사점

 

인류가 암 등 많은 질병들을 극복할 대안을 찾을 수 있다는 정밀의학이 인류의 건강한 삶에 대한 요구에 따라 발생한 21세기 선도 의학이라는 관점에는 이미 많은 이들이 공감하고 있다. 그러나 모두 이제 겨우 정밀의학에 첫걸음을 내딛었기에 그에 따라 성공적인 정밀의학의 정착에 이르기까지 겪어야 할 시행착오는 많이 남아 있다. 이를 현명하게 극복하기 위해서는 지금 정밀의학에서 ‘무엇을, 어떻게’ 할 것인가라는 구체적인 방법이 제시되어야 한다. 특히 임상에의 실제 적용의 문제는 구체적인 계획으로 접근해야 그 시행착오를 많이 줄일 수 있을 것이다.

 

맞춤치료의 임상 적용을 선도적으로 시행하고 있는 미국의 경우를 예를 들어 설명하자면, 약물유전체 기반 맞춤약물치료의 임상 적용은 실제 임상에서 사용되는 유전체 및 유전형 정보를 해석하는 데 필요한 과정에서의 정의의 부재, 임상의들의 약물유전체에 대한 이해 부족 및 익숙하지 않음에 대한 저항으로 인한 임상에서의 비적용, 보험 적용에 따른 맞춤약물치료의 비용 및 상환에 대한 우려 등의 문제로 여전히 약물유전체 맞춤치료를 임상에서 적용하기에 의사 결정 단계에서 어려움이 많다는 분석 결과를 조사를 통해 도출했다[8].

 

이러한 문제를 해결하기 위해 미국에서는 CPIC, PharmGKB 등 기관을 조성하여 임상 적용의 근거를 확보하고 약물-유전체 간의 반응과 그에 따른 치료 지침을 공동 연구, 개발하고 있으며, 임상의들이 약물유전체 기반 맞춤약물치료를 치료법으로 선택하는데 의사 결정의 어려움을 돕기 위해 EMR과 의학적 의사 결정 지원 시스템(Clinical Decision Support system, CDS) 등의 보건 정보 기술(HIT)을 맞춤치료에 적용함으로써 임상에서의 맞춤치료의 구현을 가능하도록 시도하고 있다. 이는 2015년 2월 미국의 의학 관련 정책 조언 기구인 Institute of Medicine (IOM)에서 발간한 약물유전체 기반 맞춤약물치료의 임상 적용에 대한 보고서에도 맞춤약물치료에 대한 국가적인 표준 가이드라인 개발이 필요하고 이를 보건의료시스템과 융합시킨 임상 적용의 구현을 강조하였다[44].

 

또한 맞춤약물치료의 혜택을 국민들에게 제공하기 위해 맞춤의학 관련 코디네이터 등 정밀의학의 임상 적용을 위해 필요한 전문가 양성과 대중의 정밀의학에 대한 이해를 돕기 위한 교육 및 그에 필요한 전문가 양성 등 해당 분야의 전문가 배양을 위한 교육 프로그램 및 교육 시설을 개발하여 임상 현장에서의 적용을 도와야하며, 맞춤약물치료에 드는 비용과 의료보험 상환 제도 역시 정밀의학 관련 의료보험제도의 구축과 그에 따른 지원 정책을 통해 정밀의학이 보다 더 많은 대중들에게 보급될 수 있도록 지원해야 한다는 내용으로 미국의 전문가들은 정밀의학의 실제 임상 적용에 대한 실행 가능한 방법에 대한 분석 결과를 내놓았다[8]. 실제 현재 맞춤의료의 비용에 관해서는 한 논문에 따르면 미국의 유방암 환자 중 경제적인 이유로 HER2 양성 환자들이 Herceptin의 효과를 볼 수 있음을 인지하고 있으면서도 치료를 받지 않고 있고, Herceptin으로 효과를 볼 수 없는 HER2 음성 환자들도 효과가 없음을 인지하고 있으면서도 처방을 원한다고 알려졌는데[45], 정밀의학이 제대로 인류의 생활 속에 정착하기 위해서는 이런 비용 지원 역시 무시할 수 없는 문제임을 반영하고 있다.

 

비록 최근 다부처 유전체사업을 통한 유전체 임상 적용에 관한 실용화 연구가 수행되고 있으나, 정밀의학 및 맞춤의료 실용화에 있어 현재 국내 상황은 전반적으로 초기 단계에 놓여 있다. 기존의 맞춤의료 관련 연구는 개별적 질병 또는 개별적 약물과 관련된 바이오마커 발굴 등 기초 연구를 중점적으로 추진해왔고 임상 적용을 위한 중개 연구도 개별적 질병에 관한 데이터 수집에 관한 연구를 중심으로 추진되었다. 따라서 실제 임상에서 정밀의학을 활용하는 실용화 관련 연구는 초보 단계에 있으며 세계적인 실용화 연구 추진의 추세를 고려하여 이를 개선하기 위해서는 연구 정책 투자 지원의 방향 전환과 지원의 확대가 필요하다. 특히 약물유전체 기반 맞춤치료가 임상 현장에서 시행되기 위해서는 상기 미국의 조사 분석과 같이, 가이드라인 개발과 IT 프로그램을 통한 실시간으로 선제적 치료 및 예방이 가능한 의료 시스템의 구축이 시급하며, 이를 위해 임상 적용을 위한 예측모델 구축 등과 같은 실용화 연구에 대한 집중적인 투자와 연구 지원이 필요하다.

 

또한 현재의 국내 정밀의학 연구는 다양한 분야에의 다각적인 접근이 필요하다. 전 세계적으로 정밀의학이 암 질환 극복을 목표로 하고 있지만, 이미 미국, 중국 등 풍부한 환자 풀을 가지면서도 인종 연구를 할 수 있는 역량이 충분한 나라들과 같은 방향을 향하는 것보다는 미국, 중국 등에서 이미 수집한 대량의 데이터를 해석, 활용하여 새로운 가치 있는 내용을 창출해내는 역량이 중요하며, 일본과 같이 희귀성 아동 질환 등 인류의 수요가 있지만 연구 역량이 부족한 향후 세계적인 파급 효과가 있는 분야로의 방향 전환을 통해 해당 질병의 정밀의학 분야의 선도적 위치를 확보할 수 있다는 사실에 주목할 필요가 있다.

 

그리고 정밀의학의 발전을 위해서는 국내 정밀의학 연구가 단지 연구로서의 가치로만 머물러서는 안 되고, 사회, 산업 등 다른 분야의 가치로 확산시켜 이를 새롭고도 더 나은 가치로 재생산할 수 있는 노력이 필요하다. 비록 이미 국내의 정밀의학이 향후 의료 산업의 미래 성장 동력으로서 핵심적인 역할을 하고 있지만, 아직까지 전문 인력의 부족, 법·윤리 등 사회 제도적 장치의 문제, 정책 지원 부족 등으로 높은 연구 성과에 비해 더딘 성장을 보이고 있다. 이를 해결하고 성장을 촉진하기 위해서는 미국의 Tgen, 네덜란드의 Medical delta 등 정밀의학 분야에서 의료 산업 발전에 기여하는 지역 사회 중심 연구개발 중심체의 성공적인 구축 사례를 비추어 볼 때, 전국 각 지역별로 정밀의학 연구 및 실용화 기반을 마련하여 전문 인력을 양성하고 새로운 일자리 창출, 정밀의학 관련 인프라 구축을 통해 의료 산업의 균형적인 발전과 이를 통한 국가 균형적인 미래 첨단의료 기술의 구현을 위한 사회적 인프라 구축에 대한 국가적 노력과 지원이 필요하다.

 

나아가서는, 각 지역별로 구축된 정밀의학 기반 시설들을 바탕으로 축적한 기술 및 연구 성과를 통합, 정밀의학의 가시적인 조기 성과를 도출 하며, 국가 정밀의료 구현을 위해 과학적 연구를 넘어 임상실용화 및 산업화, 그리고 이를 구현하기 위한 사회 제도 및 보험 정책 등 다양한 국가 역량 확보 및 기반 구축을 위한 전문화, 특성화된, 정밀의학 전문 연구소 설립의 필요성을 조심스럽게 제시 해 본다. 또한 이러한 특성화된 연구소 이외에 민간에서 이러한 신의료기술이 상용화 및 실용화를 함께 선도 하기 위한 각종 관련 기업의 창업 및 발전을 위한 사회적, 제도적, 재정적 지원이 함께 뒤따라야 할 것 이다. 이러한 국가적 사회적 노력을 통해 앞으로 한국의 정밀의학이 나아가야 할 특성화된 방향과 비전을 설정, 추진을 통해 정밀의학이 향후 미래 의료 산업의 중추이자 국가 성장 동력의 하나로 자리매김하고, 21세기 핵심 의료 신기술로 자리 잡게 될 정밀의학을 국내 환자들에게 서둘러 제공 할 수 있게 될 뿐만 아니라, 세계 맞춤치료 정밀의료 시장의 선점과 이를 통해 미래 지식기반의료산업을 견인하는 새로운 동력이 될 수 있기를 간절히 소원 해 본다.

 

 

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40. 서울아산병원 재단소식. 서울아산병원, 범세계 맞춤형 암 치료 네트워크 합류. 2014.07.22.

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