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GenomeAsia 100K Project, 최대 규모의 아시아인 유전체 분석결과 발표


BioINwatch(BioIN+Issue+Watch): 20-1
GenomeAsia 100K Project, 최대 규모의 아시아인 유전체 분석결과 발표

 

◇ 인간 유전체 연구는 유럽인 중심으로 추진되고 있어 전세계 인구의 절반을 차지하고 있는 아시아인의 의학적 관련성이 낮음. 이러한 문제를 해결하기 위해 아시안인 10만명의 유전체 분석을 목포로 국제 컨소시움 GenomeAsia 100K Initiative가 출범. GenomeAsia 100K 컨소시움은 최근 아시아 64개국 219개 종족 1,739명의 유전체를 분석한 초기 연구결과를 발표. 아시아 종족별 인구 구조와 역사 및 유전적 변이, 약물에 대한 부작용 등의 차이를 규명


 ▸주요 출처 : Genomeweb, Pilot GenomeAsia 100K Project Highlights Insights Gleaned From Diverse Dataset, 2019.12.4.; 마크로젠 보도자료, '게놈아시아 100K' 국제 컨소시엄 연구 성과 네이처 본지 커버스토리 장식, 2019.12.5

 

 아시아인 100,000명의 유전체 분석을 목표로 하는 국제 컨소시움 GenomeAsia 100K Initiative 출범 및 GenomeAsia 100K Project 추진


 ○ 지금까지 인간 유전체 분석 대상은 주로 유럽인으로 이로부터 얻어진 유전적 정보 및 특성은 유럽인에게만 해당
  - 지금까지 분석된 서양인 유전체 정보만을 활용하여 아시아인의 유전적 특성, 질병 감수성 및 약물 반응을 조사하는 것은 한계 존재
  - 세계 인구의 58%가 아시아인으로 구성되어 있으나, 아시아 인종들에 대한 유전체 분석 데이터는 매우 부족
    ※ 현재까지 분석된 인긴 유전체 분석 데이터 중 아시아인 비중은 전체의 6% 수준
  - 특히 아시아 인종은 서양인보다 더 다양한 인종으로 구성되어 있어 유럽인과 구별되는 인종적 특성을 규명하기 위해서는 여러 아시아 인종의 유전체 분석 데이터 확보가 필수적


 ○ 편중된 유럽인 중심의 유전체 데이터 문제를 해결하기 위해 다양한 인종집단인 아시아인 10만명의 유전체 분석(Whole genome Sequence)을 목표하는 비영리 국제 컨소시움 GenomeAsia 100K Initiative가 출범하였고, 대규모 연구 프로젝트인 GenomeAsia 100K Project를 추진(2016)
  - 이 컨소시움에는 한국의 마크로젠, 분당서울대병원, 싱가포르 난양기술대학교, 인도의 MedGenome, 미국 Genentech 등이 참여
    ※ 서정선 분당서울대병원 석좌교수와 Stephan C. Schuster 난양기술대 교수가 공동 연구책임자


■ 최근 GenomeAsia 100K Project는 아시아에서 가장 광범위한 유전적 다양성을 보이는 1,739명의 유전체를 분석한 파일럿 단계 연구성과 발표 


 ○ 파일럿 연구(GensAsia Pilot)에서는 아시아 전역 64개 국가의 219개 인구 그룹(종족) 1,739명 개인의 전체 유전체를 분석
    ※ 인도 598명, 말레이시아 156명, 한국 152명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아누기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1,739명
  - 파일럿 연구에서 생성된 데이터를 사용하여 인구구조와 역사를 분석하고 대규모 유전체 연구를 설계하기 위한 기초자료로 활용
  - 또한 아시아인 고유 질병 연구, 정밀의학 개선 및 특정 인구 집단에 부작용 위험이 높은 약물 선별에 활용할 계획
    ※ 연구결과는 12월 5일자 Nature지 커버스토리로 소개


 ○ 연구진은 주성분 분석, 혼합(admixture) 분석 및 기타 분석 조합을 통해 이번 표본분석이 그간 진행된 아시아 국가별 인구 구성에 대한 연구를 뒷받침 한다는 사실을 발견 
  - 인류학적으로 동일하게 분류되는 인도, 인도네시아 및 말레이시아의 특정 종족이 다른 종족들에 비해 지리적으로 인접한 종족들과 유전적으로 더욱 긴밀하게 관련되어 있다는 사실을 발견
    ※ 이는 공통조상이 아닌 환경 적응에 의한 것일 가능성이 높다고 밝힘
  - 또한 아시아 종족 중에서 고대 데니소바인(ancient Denisovans)으로부터 파생된 다양한 조상을 발견했으며, 멜라네시아인(Melanisians)과 아에타인(Aeta)는 데니소바 혈통에서 가장 큰 부분을 차지하고 있다고 추정


 ○ 이번 연구를 통해 기존의 유럽인 유전체 데이터가 아닌 아시아인 유전체 분석 데이터를 확보하게 되어 아시아인에게 발생하는 질병 원인 규명, 약물 반응성 및 부작용 예측 등으로 정밀의학 실현의 가능성을 높임

  - 아시아에 거주하는 142개 종족의 유전체 분석 결과, 이전 연구에서 밝혀진 것 보다 유전적 변이(Genetic variance)가 많다는 것을 밝힘
    ※ 특히 유전질환인 지중해성빈혈(β-thalassaemia)의 변이종류가 다른 것으로 분석되었고, 암을 유발하는 인자(BRC2, BRCA1, ATM, BLM 등)의 유전적 변이가 유럽인들에서 발견된 것과 다르며 아시아 인종 간에도 다른 변이가 있음을 발견.
  - 또한 약물(Carbazepine, Clopidigrel, Warfarin 등) 부작용 반응도 인종별로 차이가 있음을 발견
    ※ 심혈관질환 치료를 위한 항응고제 와파린(Warfarin)은 특정 유전자 변이를 가진 사람들에게 알레르기 등 약물 부작용 가능성이 높음. 이 특정 유전자 변이는 일본, 한국, 몽골 및 중국과 같은 북아시아 조상에서 나타나는 빈도가 더 높은 것으로 분석

 

 

...................(계속)

 

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